Philadelphia Chromosome

定义｜Definition

费城染色体：一种特定的染色体异常，通常指9号与22号染色体发生相互易位（t(9;22)(q34;q11)），形成 BCR-ABL 融合基因，导致异常的酪氨酸激酶活性。它最常见于慢性髓性白血病（CML），也可见于部分急性淋巴细胞白血病（ALL）等。

发音（IPA）｜Pronunciation (IPA)

/ˌfɪləˈdɛlfiə ˈkroʊməˌsoʊm/

例句｜Examples

The Philadelphia chromosome is often found in patients with chronic myeloid leukemia.
费城染色体常见于慢性髓性白血病患者。

Testing for the Philadelphia chromosome helps doctors choose targeted therapies and predict prognosis in certain leukemias.
检测费城染色体有助于医生在某些白血病中选择靶向治疗并评估预后。

词源｜Etymology

“Philadelphia chromosome”并不是“来自费城的染色体”的意思，而是因为这种异常最早在美国宾夕法尼亚州费城被研究者发现并报道，因此以发现地命名；“chromosome”意为“染色体”。

相关词｜Related Words

• Chromosome
• Translocation
• Fusion Gene
• BCR-ABL
• Tyrosine Kinase
• Leukemia
• CML
• Imatinib

文献与著作中的出现｜Notable Works

• Nowell, P. C., & Hungerford, D. A. (1960). A minute chromosome in human chronic granulocytic leukemia. Science（首次描述“费城染色体”的经典论文）
• Harrison’s Principles of Internal Medicine（内科学权威教材，讨论CML与费城染色体及靶向治疗）
• Williams Hematology（血液学经典教材，系统讲解CML/ALL中的相关遗传学异常）